Epilepsije

Epilepsija je najčešća kronična neurološka bolest i pretpostavlja se da oko 1 % populacije boluje od epilepsije, a 10 % ljudi tijekom svoga života doživi barem jedan epileptički napadaj. Prema definiciji iz 2014. godine, o epilepsiji govorimo nakon dva neprovocirana epileptička napadaja ili refleksno izazvana napadaja u periodu duljem od 24 sata. Ako je osoba imala jedan neprovocirani ili refleksni epileptički napadaj, a rizik za javljanje novog iznosi više od 60 % prosjeka za ponavljanje napadaja, i tada možemo reći da se radi o epilepsiji (1). O epilepsiji govorimo i kada se prvi epileptički napadaj javi u sklopu nekog od epileptičkih sindroma.

Ako se jedan ili više epileptičkih napadaja javi zbog provocirajućih faktora tada ne govorimo da se radi o epilepsiji. Najčešći navedeni provocirajući faktori su: deprivacija spavanja, prekomjerno konzumiranje alkohola ili naglo ustezanje od alkohola, iscrpljenost organizma, febrilna stanja, dugotrajni umor, korištenje psihoaktivnih supstanci i slično.

Epileptički napadaji mogu se podijeliti na generalizirane i fokalne (žarišne). To je pojednostavljena klasifikacija koja je dodatno raščlanjena ovisno o pojedinim karakteristikama koje se javljaju tijekom napadaja. Prema najnovijoj klasifikaciji predloženoj od ILAE (International League Against Epilepsy) iz 2017. godine, epileptičke atake dijelimo na žarišne i generalizirane (2,3). Žarišni napadaji mogu se podijeliti na osnovi toga je li je svijest očuvana za vrijeme napadaja ili ne, na napadaje s očuvanom svjesnošću i napadaje s poremećenom svjesnošću. Daljnja podjela napadaja ide prema tome je li početak napadaja motorički ili ne-motorički. Motorički fenomeni najčešće su: klonički trzajevi jednog ili više ekstremiteta, tonički grčevi ekstremiteta, asimetrična tonična postura, automatizmi (nesvrsishodni pokreti ustima, rukama ili nogama), mioklonizmi ili gubitak tonusa (atonički napadaj) određenog dijela tijela (3,4,5).

Ne-motorički fenomeni s kojima počinje epileptički napadaj ili koji se javljaju tijekom napadaja najčešće su: nemogućnost govora, prekid radnje/aktivnosti, razne vrste halucinacija (vidnih, slušnih, njušnih, okusnih), senzorni simptomi, emocionalni simptomi (strah, ljutnja, plač, smijeh, paranoja i sl.), vegetativni simptomi (tahikardija, crvenilo lica, bljedilo, odizanje dlake, preznojavanje, nelagoda u želucu koja se penje prema gore, stezanje u prsima), kognitivni simptomi (deja vu/vecu, jamais vu/vecu, forsirano mišljenje, fenomeni derealizacija i sl.).

Generalizirani napadaji su karakterizirani poremećajem svjesnosti uz najčešće generalizirane toničko-kloničke trzajeve trupa i ekstremiteta, pojavu pjene na ustima, umokravanjem, ugrizom jezika. Ta vrsta napadaja poznata je po ranijem nazivu „grand mal napadaji“. Tijekom navedenog napadaja bolesnik može pasti i ozlijediti se, a nakon prestanaka napadaja obično je jedno vrijeme zbunjen i konfuzan.

Osim navedenog, generalizirani napadaji mogu se manifestirati samo zagledavanjem (absence), generaliziranim grčenjem tijela (tonički napadaji), gubitkom mišićnog tonusa (atonički) ili kratkim trzajima (mioklonizmi) ekstremiteta, trupa, glave, kapaka. (5,6).

Nakon epileptičkog napadaja ili čak samo sumnje na epileptički napadaj, potreban je pregled neurologa/epileptologa. Pregled treba obaviti što prije s obzirom na to da epileptički napadaj ponekad može biti i simptom nekog ozbiljnijeg neurološkog ili nekog drugog poremećaja.

U postavljanju adekvatne i pravovremene dijagnoze veliku važnost ima dobro uzeta epileptološka anamneza. Podatke o napadaju treba uzeti od samog bolesnika, ali po mogućnosti i od očevidaca samog epileptičkog napadaja. Osim pokušaja same rekonstrukcije epileptičkog napadaja i svih detalja vezanih uz napadaj, potrebno je uzeti i druge anamnestičke podatke koji mogu imati veze s epilepsijom.

Svim bolesnicima nakon prvog epileptičkog napadaja treba napraviti što je ranije moguće MSCT mozga, a ovisno o rezultatima navedene pretrage i magnetsku rezonancu (MR) mozga (7).

Elektroencefalografija (EEG) je neizostavni dio u dijagnostičkoj obradi bolesnika s epilepsijom. EEG možemo podijeliti na interiktalni (između napadaja) ili iktalni (za vrijeme samog napadaja). Interiktalni EEG, kod osoba koje boluju od generalizirane epilepsije, obično pokazuje specifična epileptogena izbijanja, a to se prije svega odnosi na paroksizmalna izbijanja šiljak i polišiljak val kompleksa. EEG kod žarišnih epilepsija obično pokazuje fokalna usporenja ili fokalnu pojavu šiljak val kompleksa, ali može biti i uredan ili pokazivati samo blaža odstupanja ako je epileptogeno žarište locirano u dubljim ili medijalnim moždanim strukturama te je onda obično slabije vidljivo na EEG-u. EEG je bitan i u praćenju bolesti te učinku antiepileptičke terapije (8,9).

U daljnjem tijeku liječenja, u slučaju nezadovoljavajuće kontrole bolesti, bilo bi poželjno učiniti neuropsihološko testiranje, PET mozga (pitanje lokalnog hipometabolizma) ili SPECT mozga (pitanje lokalnog hipermetabolizma), a sve u svrhu mogućeg otkrivanja ishodišta epileptičkih napadaja (10).

Važna pomoć u dijagnosticiranju i praćenju epilepsije je i snimanje epileptičkih napadaja mobilnim uređajima te vođenje dnevnika napadaja.

Prema aktualnim smjernicama liječenje epilepsije počinjemo obično nakon drugog neprovocirajućeg epileptičkog napadaja, mada u nekim slučajevima liječenje treba započeti već nakon prvog epileptičkog napadaja, obično u slučajevima kada imamo strukturalne promjene (oštećenja) na mozgu.

Pri izboru odgovarajućeg antiepileptika treba voditi računa o vrsti epileptičkih napadaja učestalosti napadaja, dobi i spolu bolesnika, pridruženim komorbiditetima, cijeni koštanja lijeka i slično (11).

Prema aktualnim smjernicama ILEA kao i Hrvatske lige za borbu protiv epilepsije, prva linija terapije kod generaliziranih napadaja su: natrijev valproat (osim kod žena generativne dobi), levetiracetam, zonisamid, lamotrigin, topiramat, klonazepam. U iznimnim slučajevima alternativa prvoj liniji terapije su karbamezepin, okskarbazepin, perampanel ili fenobarbital. U liječenju generaliziranih absence ataka lijek izbora je etoskusimid.

U liječenju žarišnih epileptičkih napadaja sa ili bez prelaska u bilateralne toničko-kloničke trzajeve koristimo sljedeće antiepileptike: karbamazepin, lakozamid, lamotrigin, okskarbazepin, levetiracetam, zonisamid, pregabalin, gabapentin, klobazam, felbamat, eslikarbazepin acetat, brivaracetam.

Liječenje se obično počinje s jednim lijekom, koji je potrebno, ovisno o njegovim farmakokinetskim i farmakodinamskim svojstvima, uvoditi određenom brzinom, obično polagano i pažljivo motriti javljanje eventualnih nuspojava.

Ako se nakon početnog uvođenja jednog lijeka ne postigne odgovarajuća kontrola bolesti, potrebno je povećavati dozu inicijalnog lijeka do maksimalne tolerantne doze, a nakon toga, u slučaju i dalje nezadovoljavajuće kontrole bolesti, zamijeniti drugim antiepileptikom ili ga dodati postojećoj terapiji (12).

Trajanje liječenja epilepsije je dosta individualno i ovisi o brojnim faktorima. Obično, ako se postigne potpuna kontrola epileptičkih napadaja, u nekim slučajevima nakon dvije ili pet godina može se razmatrati postupno ukidanje antiepileptičke terapije (13,14).

Ako se farmakološkim mjerama epilepsija ne može zadovoljavajuće kontrolirati, treba razmišljati o drugim mogućim opcijama liječenja i tu prije svega mislimo na kirurške metode liječenja. Kirurške metode se mogu podijeliti na takozvane kurativne (resekcija ili diskonekcija predmijevanog epileptičkog žarišta) ili palijativne, u koje spada ugradnja stimulatora vagusnog živca (VNS) ili duboka mozgovna stimulacija (DBS), presijecanje korpus kalozuma (kalozotomija) ili hemisferektomija. Prije samog provođenja kirurškog liječenja potrebna je adekvatna prekirurška obrada bolesnika (15,16,17).

Odnos samog bolesnika kao i njegove okoline prema bolesti važan su dio liječenja epilepsije. Redovito i pravovremeno uzimanje terapije ima veliku važnost. Također je bitno voditi računa o izbjegavanju svih mogućih faktora koji mogu izazvati/provocirati epileptičke napadaje. Potrebno je voditi računa i o redovitom spavanju, izbjegavati alkohol i sredstva ovisnosti, preveliko psihofizičko naprezanje, neadekvatnu prehranu, pretjerano izlaganje suncu, vrućini ili drugim ekstremnim klimatskim uvjetima.

Osoba koja boluje od epilepsije mora imati dobru suradnju sa svojim neurologom/epileptologom i u zajedničkom kontaktu rješavati sve nejasnoće u vezi dijagnosticiranja i liječenja epilepsija.

Osobe koje su u najčešćem kontaktu s oboljelim od epilepsije moraju biti spremni adekvatno pomoći u slučaju epileptičkog napadaja. Prije svega, u slučaju napadaja potrebno je biti miran i staložen jer će se na taj način najbolje pomoći osobi koja ima epileptički napadaj. U slučaju napadaja s poremećajem svjesnosti i generaliziranim toničko-kloničkim trzajima bolesnika treba staviti u odgovarajući položaj na stranu/ bok i eventualno pridržavati glavu u bočnom položaju da se izbjegne ozljeđivanje. U slučaju da napadaj traje dulje od pet minuta ili da se ponavlja potrebno je pozvati hitnu službu ili po mogućnosti aplicirati tzv. rescue terapiju, a to je obično rektalna ili bukalna aplikacija benzodiazepina (18).

Obitelj i druge osobe (školske i radne kolege, prijatelji i sl.) koje su u kontaktu s oboljelim od epilepsije imaju važnu ulogu u svakodnevnom životu oboljelih od epilepsije. Oni trebaju pružati kontinuiranu podršku i pomagati da se osoba oboljela od epilepsije što je moguće više uključuje u normalan život i u svakodnevne aktivnosti. Ako osoba ima zadovoljavajuće kontroliranu bolest, gotovo sve ili barem većinu svakodnevnih aktivnosti može normalno obavljati i u tome treba imati stalnu podršku svoje okoline.

Adekvatna i redovita tjelesna aktivnost svakako je preporučljiva za osobe oboljele od epilepsije, a sve u skladu s njihovim mogućnostima i afinitetima. Treba naglasiti da pojedini antiepileptici imaju kao moguću nuspojavu porast tjelesne mase i zbog toga treba voditi računa o adekvatnoj fizičkoj aktivnosti.

Izbjegavanje i propuštanje obroka može ponekad dovesti do javljanja epileptičkih napadaja i s tog razloga redovita prehrana je važna kod osoba koje boluju od epilepsije. Neki antiepileptici utječu na jetru te mogu dovesti do povećanja razine jetrenih enzima ili masti u krvi pa treba izbjegavati prije svega prejako začinjena jela, masnoće u prehrani, kao i gazirane napitke i alkohol. Neki oblici prehrane kao što je ketogena dijeta nekada se koriste u liječenju teških formi epilepsije, poglavito u dječjoj dobi (19).