Sažetak

Sindrom nemirnih nogu (RLS) čest je senzomotorni poremećaj povezan sa spavanjem, obilježen neodoljivom potrebom za pomicanjem nogu, obično praćenom neugodnim osjetima. Simptomi se javljaju ili pogoršavaju u mirovanju, osobito navečer i noću, te se ublažavaju kretanjem. RLS značajno narušava spavanje, kvalitetu života i psihičko stanje bolesnika. Etiologija je multifaktorijalna i uključuje genetsku predispoziciju, poremećaje metabolizma željeza u mozgu te disfunkciju dopaminergičkog i glutamatergičkog sustava. Dijagnoza je klinička i temelji se na jasno definiranim kriterijima. Liječenje uključuje korekciju nedostatka željeza, nefarmakološke mjere te farmakoterapiju, pri čemu su danas α2δ ligandi terapija prvog izbora, dok se dopaminergički lijekovi koriste selektivno zbog rizika augmentacije (1,2).

Uvod

Sindrom nemirnih nogu (engl. restless legs syndrome, RLS), poznat i kao Willis–Ekbomov sindrom, predstavlja senzomotorni poremećaj povezan sa spavanjem (1). Karakterizira ga neodoljiva potreba za pomicanjem nogu, često praćena neugodnim osjetima poput pečenja, trnaca ili „nemira“ u dubini ekstremiteta. Simptomi se tipično javljaju tijekom mirovanja, pogoršavaju navečer ili noću te se ublažavaju kretanjem (1,3). RLS može varirati od blagih do teških oblika koji značajno narušavaju kvalitetu života. Zbog nespecifičnih simptoma često ostaje nedijagnosticiran ili se pogrešno pripisuje drugim poremećajima, poput nesanice (1).

Epidemiologija

Prevalencija RLS-a iznosi 5–13% u zapadnim populacijama, dok je niža u Aziji (1–3%) (1). Bolest je češća u žena, osobito tijekom trudnoće, kada se može javiti i do tri puta češće nego u općoj populaciji (1,4). Početak bolesti ima bimodalnu raspodjelu, a rani početak češće je povezan s genetskom predispozicijom, dok kasniji početak češće prati komorbiditete (1).

Etiologija i patofiziologija

RLS je multifaktorijalni poremećaj u kojem sudjeluju genetski i okolišni čimbenici. Genetska predispozicija potvrđena je u brojnim studijama, uključujući genome-wide analize koje su identificirale više rizičnih lokusa (1,5). Ključnu ulogu ima poremećaj metabolizma željeza u mozgu, osobito u bazalnim ganglijima, što dovodi do disfunkcije dopaminergičkog sustava (1,6). Uz dopamin, u patofiziologiji sudjeluju i glutamatergički i adenozinski sustavi, što upućuje na složenu disregulaciju neurotransmisije (1).

Klinička slika i dijagnoza

Dijagnoza RLS-a temelji se na kliničkim kriterijima (3): potreba za pokretanjem nogu, pogoršanje u mirovanju, poboljšanje pokretom, večernje/noćno pogoršanje te isključenje drugih uzroka. Simptomi su često opisani kao neugodni osjeti u nogama, a u težim slučajevima zahvaćaju i ruke. Više od 80% bolesnika ima periodične pokrete udova tijekom spavanja (PLMS) (1,3). RLS je često povezan s nesanicom, fragmentiranim spavanjem i smanjenom kvalitetom sna (1).

Komorbiditeti i posljedice

RLS se često javlja uz nedostatak željeza, kroničnu bubrežnu bolest, dijabetes i kardiovaskularne bolesti (1,7). Također je povezan s depresijom, anksioznošću i smanjenom kvalitetom života (1). Postoji moguća povezanost s hipertenzijom i kardiovaskularnim bolestima, što se dijelom objašnjava ponavljanim noćnim autonomnim aktivacijama i poremećajem spavanja (1).

Liječenje

Liječenje uključuje procjenu statusa željeza i uklanjanje provocirajućih čimbenika (2). Nefarmakološke mjere uključuju tjelesnu aktivnost i higijenu spavanja. Farmakološki, α2δ ligandi (gabapentin, pregabalin) predstavljaju terapiju prvog izbora zbog dobre učinkovitosti i manjeg rizika komplikacija (2). Intravenska primjena željeza indicirana je kod određenih bolesnika (2). Dopaminergički lijekovi više nisu standardna terapija zbog rizika augmentacije — pogoršanja simptoma tijekom dugotrajne primjene (2). U refraktornim slučajevima mogu se koristiti opioidi uz oprez (2).

Zaključak

Sindrom nemirnih nogu je čest i klinički značajan poremećaj koji može ozbiljno narušiti kvalitetu spavanja i života. Pravodobno prepoznavanje i adekvatno liječenje, temeljeno na suvremenim smjernicama, ključno je za smanjenje simptoma i poboljšanje ishoda. Daljnja istraživanja potrebna su za bolje razumijevanje patofiziologije i razvoj ciljanih terapija.

Reference
  1. Manconi M, Garcia-Borreguero D, Schormair B, Videnovic A, Berger K, Ferri R, et al. Restless legs syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):80.
  2. Winkelman JW, Berkowski JA, DelRosso LM, Koo BB, Scharf MT, Sharon D, et al. Treatment of restless legs syndrome and periodic limb movement disorder: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. J Clin Sleep Med. 2025;21(1):137–152.
  3. Allen RP, Picchietti DL, Garcia-Borreguero D, Ondo WG, Walters AS, Winkelman JW, et al. Restless legs syndrome diagnostic criteria: updated IRLSSG consensus criteria. Sleep Med. 2014;15(8):860–873.
  4. Picchietti DL, Hensley JG, Bainbridge JL, Lee KA, Manconi M, McGregor JA, et al. Consensus clinical practice guidelines for RLS during pregnancy and lactation. Sleep Med Rev. 2015;22:64–77.
  5. Schormair B, Zhao C, Bell S, Tilch E, Salminen AV, Putz B, et al. Identification of novel risk loci for restless legs syndrome. Lancet Neurol. 2017;16(11):898–907.
  6. Earley CJ, Connor JR, Garcia-Borreguero D, Jenner P, Winkelman J, Zee PC, et al. Altered brain iron homeostasis in RLS. Sleep Med. 2014;15(11):1288–1301.
  7. Trenkwalder C, Allen R, Högl B, Paulus W, Winkelmann J. Restless legs syndrome associated with major diseases. Neurology. 2016;86(14):1336–1343.